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Disciplinas > Citogenética

 



 

 

 

 

 

Nome

Citogenética

Código

 

Departamento

DBA

Prof Responsável


Posição nos cursos


Créditos

ECTS: 6

Posição em outros cursos


Pré-requisitos

 

Fundamentação


Programa Teórico

1. INTRODUÇÃO
1.1 Definição e evolução histórica: a citogenética clássica versus a citogenética molecular
1.2 Aplicações das análises citogenéticas nas vertentes pura e aplicada; a citogenética humana e o diagnóstico pré-natal - exemplos de alterações cromossómicas numéricas e estruturais conhecidas, prevalência e efeitos.

2. CROMOSSOMA EUCARIÓTICO
2.1 Princípios gerais da análise cariológica: técnicas clássicas e moleculares - mapeamento cromossómico
2.2 Estrutura / organização / função dos autossomas (no decurso dos ciclos mitótico e meiótico)
2.3 Cromossomas sexuais
2.4 Outras formas heterodoxas de cromossomas
2.5 Conceito de polimorfismo cromossómico: evidências e expressão populacional.

3. EVOLUÇÃO CROMOSSÓMICA
3.1 Alterações cromossómicas estruturais e numéricas e a evolução do genoma eucariótico: que implicações?
3.2 Modelos de especiação cromossómica; o papel da hibridação e da poliploidia na evolução e sua correlação com a reprodução não-sexuada; exemplos bem documentados; problemas nomenclaturais e soluções propostas.

4. ENGENHARIA CROMOSSÓMICA E APLICAÇÕES
4.1 Formas de manipulação genómica: características gerais e limitações específicas; exemplos
4.2 Conservação / gestão das populações naturais; preservação de genomas ameaçados; estudos de qualidade ambiental / efeitos genotoxicológicos
4.3 Melhoramento animal / produção de recursos & perspectivas futuras.

Programa Prático

Demonstração de técnicas de obtenção de cariótipos in vivo (peixes e aves) e in vitro (aves e mamíferos por cultura de fibroblastos e sangue, respectivamente);
A aplicação de diferentes tipos de marcação cromossómica;
Construção dos cariótipos obtidos e dos respectivos idiogramas através de sistemas de análise de imagem – discussão dos resultados;
Demonstração da técnica de citometria de fluxo para quantificação de DNA nuclear.

Resultados Expectáveis

 

Literatura aconselhada

BICKMORE, W.A. (ed.) 1999. Chromosome Structural Analysis. A Practical Approach. Oxford University Press, Oxford, 209 pp.

BROWN, T.A. 1999. Genomes. BIOS Scientific Publishers. Oxford, 472 pp.

CAMACHO, J.P. (ed.) 2004. B Chromosomes in the Eukaryote Genome. S. Karger AG, 411 pp.

CLARK, M.S. & W.J. WALL, 1996. Chromosomes. The Complex Code. Chapman & Hall, Oxford, 345 pp.

DAWLEY. R.M. & J.P. BOGART, (eds.) 1989. Evolution and Ecology of Unisexual Vertebrates. New York State Museum, Bull. 466, Albany, New York, 302 pp.

GREGORY, T.M. (ed.) 2005. The Evolution of the Genome. Elsevier Academic Press, USA, 740 pp.

KING, M. 1993. Species Evolution. The Role of Chromosome Change. Cambridge University Press, 336 pp.

LONNING, W-E. & H. SAEDLER 2002. Chromosome rearrangements and transposable elements. Ann. Rev. Genetics, 36: 389-410.

OTTO, S.P. & WHITTON, J. 2000. Polyploidy incidence and evolution. Ann. Rev. Genet., 34: 401-437.

POPESCU, P.; HAYES, H. & DUTRILLAUX, B. 1998. Techniques de Cytogénétique Animale. Éditions INRA, Paris, 260 pp.

Avaliação

Programa Teórico:
Exame escrito individual sem consulta (60%)

Programa Prático (trabalho de grupo):
a) relatório final de todo o procedimento experimental com ilustração e discussão dos resultados parcelares obtidos (25%);
b) elaboração de um artigo científico sobre a “descoberta” de uma anomalia cromossómica humana (15%).

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